بررسی اجمالی

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین بدن شما کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. شما می توانید برای کنار آمدن با خستگی ، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم ، اقداماتی انجام دهید.

علائم

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

•خستگی

•ضعف

• پوستی کم رنگ یا زردرنگ

• تغییر شکل استخوان صورت

• رشد کند

• تورم شکم

• ادرار تیره

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم تالاسمی ندارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر وی دارای علائم و نشانه های تالاسمی است ، برای معاینه با پزشک خود وقت بگیرید.

علل

تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود - ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی ، تولید هر دو زنجیره آلفا یا بتا کاهش می یابد ، در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.

در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هرچه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر است.

در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو نفر دریافت می کنید. اگر ارث برده باشید:

یک ژن جهش یافته ، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.

سه ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث برده باشید:

با یک ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این بیماری تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می شود.

دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.

نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین معیوب بتا متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری ، به نام تالاسمی اینترمدیا ، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را در شما افزایش می دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.

نسب خاص. تالاسمی اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.

عوارض

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی می توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند ، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال خون مکرر. آهن زیاد می تواند به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند ، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.

عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است.

در موارد تالاسمی شدید ، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

تغییر شکل استخوان. تالاسمی می تواند مغز استخوان شما را منبسط کند ، که باعث باز شدن استخوان ها می شود. این می تواند منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان ، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها می شود و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال. طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این امر باعث بزرگ شدن طحال و کار بیشتر از حد طبیعی می شود.

بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند باعث کاهش عمر گلبول های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال شما خیلی بزرگ شود ، پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.

سرعت رشد کند. کم خونی هم می تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد.

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

جلوگیری

در بیشتر موارد ، شما نمی توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید ، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید.

نوعی تشخیص کمک باروری وجود دارد که در مراحل اولیه رویان را برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی به نمایش می گذارد. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.