کم خونی سلول داسی شکل یکی از گروهی از اختلالات است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می‌شود. کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال گلبول قرمز ارثی است که در آن سلول‌های قرمز خون سالم کافی برای انتقال اکسیژن به بدن شما وجود ندارد.

به طور معمول، سلول‌های قرمز انعطاف پذیر و گرد خون به راحتی از طریق رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. در کم خونی سلول داسی شکل‌، خون قرمز به شکل داس یا هلال ماه است. این سلول‌های چسبناک و سفت و سخت می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند‌، که می‌تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت‌های بدن کاهش یا مسدود کند.

برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل هیچ درمانی وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند درد را تسکین دهند و به جلوگیری از عوارض مرتبط با بیماری کمک کنند.

علائم

علائم و نشانه‌های کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در حدود ۵ ماهگی ظاهر می‌شود. آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و با گذشت زمان تغییر می‌کنند. علائم و نشانه‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

کم خونی: سلول‌های داسی شکل به راحتی از هم جدا شده و می‌میرند و در نتیجه تعداد کمی گلبول قرمز برای شما ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز معمولاً حدود ۱۲۰ روز قبل از نیاز به تعویض‌، زنده می‌مانند. اما سلول‌های داسی شکل معمولاً طی ۱۰ تا ۲۰ روز می‌میرند و کمبود گلبول قرمز (کم خونی) باقی می‌ماند. بدون وجود سلول‌های قرمز خون کافی‌، بدن شما نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کرده و باعث خستگی شود.

قسمت‌های درد: دوره‌های دوره‌ای درد‌، به اصطلاح بحران‌های درد‌، یکی از علائم اصلی کم خونی سلول داسی شکل است. درد هنگامی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل مانع جریان خون از طریق رگ‌های خونی کوچک به قفسه سینه‌، شکم و مفاصل شما شوند. درد همچنین می‌تواند در استخوان‌های شما ایجاد شود. شدت درد متفاوت است و ممکن است چند ساعت تا چند هفته ادامه داشته باشد. بعضی از افراد فقط چند بحران درد در سال دارند. دیگران سالانه ده‌ها یا بیشتر بحران درد دارند. یک بحران شدید درد نیاز به اقامت در بیمارستان دارد. برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل نیز درد مزمن دارند که می‌تواند ناشی از آسیب استخوان و مفصل‌، زخم و سایر دلایل باشد.

تورم دست و پا: تورم در اثر انسداد گلبول های قرمز داسی شکل از جریان خون در دست‌ها و پاها ایجاد می‌شود.

عفونت‌های مکرر: سلول های داسی شکل می توانند به طحال شما آسیب برسانند و در نتیجه در برابر عفونت‌ها آسیب پذیرتر شوید. پزشکان معمولاً به نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی واکسیناسیون و آنتی بیوتیک می‌دهند تا از عفونت‌های بالقوه تهدیدکننده زندگی مانند پنومونی جلوگیری کنند.

تأخیر در رشد یا بلوغ: گلبول‌های قرمز خون اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را در بدن شما تأمین می‌کنند. کمبود گلبول قرمز سالم می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان کاهش دهد و بلوغ را در نوجوانان به تأخیر بیندازد.

مشکلات بینایی: رگ‌های خونی ریز که چشم شما را تأمین می‌کنند‌، می‌توانند با سلول‌های داسی شکل بسته شوند. این می‌تواند به شبکیه چشم‌ (بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در دوران نوزادی از طریق برنامه های غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود. اگر شما یا فرزندتان به هر یک از مشکلات زیر مبتلا شدید بلافاصله به پزشک مراجعه کنید یا به دنبال مراقبت های پزشکی فوری باشید:

تب: افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل خطر ابتلا به عفونت جدی را افزایش می‌دهند و تب می‌تواند اولین علامت عفونت باشد.

علائم یا نشانه های سکته مغزی: در صورت مشاهده فلج یا ضعف یک طرفه در صورت، دستها یا پاها. گیجی؛ مشکل در راه رفتن یا صحبت کردن تغییرات ناگهانی بینایی یا بی حسی غیرقابل توضیح یا یک سردرد شدید ، بلافاصله با شماره ۹۱۱ یا شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرید.

علل

کم خونی سلول داسی شکل در اثر جهش ژنی ایجاد می شود که به بدن شما می گوید این ترکیب غنی از آهن را که باعث قرمز شدن خون می شود و سلول های قرمز خون را قادر به انتقال اکسیژن از ریه ها به سراسر بدن (هموگلوبین) می کند ، ایجاد کند. در کم خونی سلول داسی شکل ، هموگلوبین غیرطبیعی باعث سفت و سخت شدن ، چسبندگی و بد شکلی سلول های قرمز خون می شود. مادر و پدر باید فرم ناقص ژن را برای کودک تحت تأثیر قرار دهند. اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند، آن کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل است. با داشتن یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب از ژن ، افرادی که دارای ویژگی سلول داسی هستند، هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل می سازند. خون آنها ممکن است حاوی برخی سلولهای داسی شکل باشد ، اما به طور کلی علائمی ندارند. آنها ناقل بیماری هستند ، به این معنی که می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر

برای تولد نوزادی با کم خونی سلول داسی شکل ، هر دو والدین باید دارای یک ژن سلول داسی شکل باشند. در ایالات متحده ، کم خونی سلول داسی شکل معمولاً افراد سیاه پوست را درگیر می کند.

عوارض

کم خونی سلول داسی شکل می تواند منجر به عوارض زیادی شود، از جمله:

سکته: سلول‌های داسی شکل می‌توانند جریان خون در ناحیه‌ای از مغز شما را مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج‌، ضعف یا بی حسی دست و پاها‌، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک شما هر یک از این علائم و نشانه‌ها را دارد، سریعاً به دنبال درمان پزشکی باشید. سکته مغزی می‌تواند کشنده باشد.

سندرم حاد قفسه سینه: عفونت ریه یا سلول‌های داسی شکل که انسداد رگ‌های خونی در ریه‌های شما است می‌تواند باعث این عارضه تهدید کننده زندگی شود‌، در نتیجه درد قفسه سینه‌، تب و تنفس دشوار است. این ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.

فشار خون ریوی: افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در ریه‌های خود فشار خون بالا ایجاد کنند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر می‌کند. تنگی نفس و خستگی از علائم رایج این بیماری است که می‌تواند کشنده باشد.

آسیب به اعضای بدن: سلول‌های داسی شکل که مانع جریان خون در اندام‌ها می‌شوند‌، اندام‌های آسیب دیده را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند. در کم خونی سلول داسی شکل‌، خون از نظر مزمن اکسیژن نیز کم است. این کمبود خون غنی از اکسیژن می‌تواند به اعصاب و اندام‌ها از جمله کلیه‌ها‌، کبد و طحال آسیب برساند و کشنده باشد.

نابینایی: سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی کوچکی را که چشم شما را تأمین می‌کنند مسدود کنند. با گذشت زمان‌، این می‌تواند به چشم شما آسیب برساند و منجر به کوری شود.

زخم پا: کم خونی سلول داسی شکل می‌تواند باعث ایجاد زخم در پاهای شما شود.

سنگ صفرا: تجزیه سلول‌های قرمز خون ماده‌ای به نام بیلی روبین تولید می‌کند. سطح بالایی از بیلی روبین در بدن می‌تواند منجر به سنگ صفرا شود.

پریاپیسم: در این شرایط‌، مردان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می‌توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی در آلت تناسلی را مسدود کنند که با گذشت زمان منجر به ناتوانی جنسی می‌شود.

عوارض بارداری: کم خونی سلول داسی شکل می‌تواند خطر فشار خون بالا و لخته شدن خون در دوران بارداری را افزایش دهد. همچنین می تواند خطر سقط جنین‌، زایمان زودرس و داشتن نوزادانی با وزن کم را افزایش دهد.

جلوگیری

اگر ویژگی سلول داسی شکل دارید‌، دیدن یک مشاور ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می‌تواند به شما کمک کند خطر ابتلا به کودکی را با کم خونی سلول داسی شکل درک کنید. آنها همچنین می‌توانند درمان‌های احتمالی‌، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌ های تولید مثل را توضیح دهند.